地方性克汀病的病因已比较明确，是胚胎期和新生儿期严重缺碘的结果，由于缺碘影响甲状腺激素合成。某些地方性克汀病以神经型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内碘缺乏损害神经细胞生长发育所致。某些黏液性水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲状腺激素合成能力降低，提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素。遗传、自身免疫等因素均未得到证实。
地方性克汀病的症状
可分神经型、黏液水肿型及混合型3种，多数为混合型。
1.神经型
身高低于正常，甲状腺肿大者占15.3%，多数为轻度肿大，智力呈中至重度减退。表情淡漠、聋哑、精神缺陷、痉挛性瘫痪、眼斜视、膝关节屈曲、膝反射亢进，可出现病理反射，如巴宾斯基征阳性。无明显甲状腺功能减退（以下简称甲低）表现。
2.黏液水肿型
有严重甲低表现，可具有典型的克汀病面容，便秘、黏液水肿明显，智力减低较轻，有的能说话，生长迟缓，甲状腺肿大占28%，性发育显著迟缓，腱反射松弛时间延长，某些患者呈家族性发病。
地方性克汀病的诊断标准
1.患儿出生、居住在低碘地方性甲状腺地区，有精神发育不全及不同程度的智力障碍。有不同程度的神经系统症状，如听力障碍、语言障碍、运动神经障碍。
2.甲状腺功能低下症状: 不同程度的生长发育障碍，克汀病的面容。
3.脐血T4降低、促甲状腺激素增高、T3可增高。适用于黏液水肿型。
4.X线检查股骨远端骨骺：胚胎平均38周时应出现，克汀病及早产儿可以不出现。骨盆股骨头骨骺：点彩样及畸形，多在生后半年内出现。
此外X线检查还显示：骨龄落后，颅骨脑回压迹增多，颅底短小，蝶鞍偶见增大。
脑电图检查表现：频率偏低，节奏不整，大多有阵发性双侧同步Q波，可无α波。
地方性克汀病的治疗
预防为主。应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，地方性克汀病亦随之消灭。孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾，或肌注碘油。多吃含碘食物。对地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素。聋哑者应受专门训练。