什么是视网膜色素变性？
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发布时间：2022-04-22 07:05
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时间：2022-06-17 05:11
视网膜色素变性是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。 世界上发病率为5/1000-----1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。它被认为是单基因遗传病，临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性，非典型性又分为以下几种： 1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着，部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。 2、中心性和旁中心性视网膜色素变性(又称为倒转性视网膜色素变性) 其病变色素在黄斑部或周围，故早期就有中心视力及色觉障碍。 3、象限性视网膜色素变性 病变只局限仅局限在1---2象限，双眼对称，以鼻下象限受累多见，此类型多为常染色体显性遗传。 4、单侧性视网膜色素变性 指病变仅局限在一眼，另眼正常。 5、视网膜色素变性 指老年时才发病者。 关于发病机理在近20-30年来，有一些新的认识。病理生理方面，发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍，致使外节盘膜崩解物残留，堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因，目前还不清楚，可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则没有这种表现。同时也发现本病患者自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐色的颗粒聚积;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢有异常。因此本病的产生可能存在多种的发病机理。
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时间：2022-06-17 05:12
我们知道视网膜色素变性是一种非常少见的遗传性的疾病，往往会出现慢性进行性的视野缺损，夜盲症，还有色素性的视网膜变，而一般遗传方式主要包括常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传，还包括性染色体的隐性遗传，如果出现视网膜色素变性，一定要尽快的去医院就诊，看看病情的发病原因以及严重程度，但是这个没有很好的治疗方法，现在很多医疗单位已经开始研究进行视网膜移植或者视网膜干细胞移植。
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时间：2022-06-17 05:12
视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP），又称毯层视网膜变性、色素性视网膜病、视杆-视椎细胞营养不良，是一组复杂的遗传性营养不良，可以单发或作为综合征的一部分而发生，以夜盲、进行性视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征，一些患者视力下降明显。
